这项研究题为《通过深度学习识别遗传疾病的面部表型》(IdentifyingFacialPhenotypesofGeneticDisordersUsingDeepLearning),发表于《自然-医学》杂志。《自然-医学》杂志评价称,尽管这项研究的测试集相对较小,但其结果表明人工智能可能有助于诊断罕见遗传疾病。论文的第一作者亚龙·古罗维奇(YaronGurovich)及其同事利用17000多张面部图像训练了一种名为DeepGestalt的深度学习算法。
DeepGestalt结合了计算机视觉和深度学习算法,是一种新型面部分析框架,能够分辨出数百种遗传综合征的面部表征。上述17000张面部图像代表了超过200种的综合征,例如先天性胸腺发育不良、全前脑畸形、鲁宾斯坦-泰比综合症、胎儿酒精综合症等。在这项研究的两组独立测试集实验中,人工智能算法被要求列出每张面部图像可能代表的综合征,并按不同综合征的概率依次排序。