我省是全国出生缺陷高发区，为有效降低新生儿出生缺陷发生率，山西国信凯尔生物技术有限公司与山西省人口计生委科研所近期合作共同承担了 “山西省出生缺陷基因芯片数据库建设”项目，依靠先进医学检测技术提高出生人口素质。
我国是世界上出生缺陷高发国家，每年约有90万名出生缺陷儿诞生，约每35秒出生一个。我省是全国出生缺陷高发省份，每年新生儿出生不到40万人，其中出生缺陷就有1万人左右，全省14岁以下残疾儿童42%是先天造成。出生缺陷不仅大大降低了国民健康水平和人口素质，而且也是导致家庭返贫、致贫的重要原因。
该项目通过在山西省出生缺陷高发地区采集具有典型遗传特征的出生缺陷样本，进行高密度基因检测，专门针对新生儿出生缺陷建立基因芯片数据库，并能提供山西省主要出生缺陷种类的全基因组的芯片图谱，揭示中国人群基因拷贝数变异和先天缺陷关系，探索基因突变与区域环境变化之间的相关性。整合了国际数据库和UCLA8年临床检测积累的数据资源，其中30%左右的数据为本项目首次发现，含有目前已知的全基因组DNA拷贝数变化和出生缺陷疾病关系的数据，可解读400多种出生缺陷疾病与DNA拷贝数及杂合性缺失变化的关系。本数据库中大多数DNA拷贝数变化已细化到了特定的基因，因而检测准确，检出率高。
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