42.195公里，就在刚落幕的北马赛道上，有三万人同时挑战自己毅力和耐力的极限。用自己的步伐去印证对生命的尊重、对生命追求的执着——“永不放弃、更高更强”。在与生命的赛跑中，还有一群人以他们独特的方式诠释对生命的理解，他们运用新视角、新方法、新技术帮助人们挑战病症、延续生命，这是一场永不落幕的马拉松。

生命不息挑战不止

        他，在学校期间体质薄弱，百米跑从未及格，如果是跳远，自己还摔得一塌糊涂。而今，跑个马拉松已不在话下。这一切的改变源于他的研究。“一个人的运动天赋可能在他出生的时候就已经决定了，属于耐力型还是爆发型，运动的潜能如何，运动损伤后如何恢复，这些信息都体现在每个人的基因里。通过基因检测我们可以清楚地了解到自己的情况，因此我选择了长跑这样的耐力运动，如今看来我的选择是正确的。”他——就是华大基因首席科学家李英睿。
 

        “对于生命的思考，由于现在技术进步，我们有一些方法可以用来量化和描述生命。我们的生老病死的数据是不是已在父母的基因里的到了继承？如果把我们每一个人不同的生命源、不同时间点数据进行比较，我们是不是有可能在这里面看到每一个人生老病死的发展规律？在现有的技术条件之下，我们有这样一个机会可以量化描述我们每个人的生命，其中最重要的手段就是基因解析。”

        “遗传基因解析通过三个步骤完成对生命体征的量化描述。第一步取样检测的组织，可以是血液细胞中的DNA，也可以是唾液的DNA。第二步将组织生物DNA分子放到检测仪上，转变成计算机可以处理的生物数据。第三步，将生物数据再通过各种各样计算机的方法，所谓生物信息学的方法、医学信息学的方法，对这些数据联合刚才说的电子病历、联合环境的信息，联系各种各样的信息在一起进行联合的分析，分析以后我们会得出比较有效的结论。”李英睿表示。

        “每个人约有1万亿个细胞，每个细胞里面都有23对染色体，这些染色体中包含的DNA由ATCG不同碱基序列构成，数量共计达30亿，这些基因序列就是破解人类遗传信息奥秘的钥匙”，华大基因高性能计算研发主管王丙强博士介绍到，基因测序工作就是要通过大规模的计算分析从海量的数据信息中辨识载有的基因及其序列，最终获取遗传信息。

        李英睿表示：“通过基因检测，把父亲和母亲遗传给我们的一些好的基因，或在负面风险提前知道，就能够像安吉利娜茱莉在得知有80%的可能性发生乳腺癌的情况下，主动做了乳腺切除术，这是预防的工作。随着这些信息的知晓，我们能把生命掌握在自己手上中，选择健康的环境和方式来生活，这样避免癌症发病的风险。其次，在肿瘤预防上，在没有发生现明显的症状时，或还没在医学临床检测到时，我们能够提前知道这个肿瘤的发生，在早期进行诊断。如果一个疾病，最开始从遗传的风险上进行预防和这种监控，从诊断上能够进行早期而精确地针对每个人的诊断，在疾病的后续管理上进行非常好的精准的管理，我们就有可能延长每一个人的生命。”

精确计算靶向药见疗效

        通过基因检测我们可以进一步了解自己的体质，对遗传病进行有效的防范与干预。以外，人们在面对外部病菌侵袭、肿瘤变异治疗方面则是与生病长跑的道路上另一段艰苦的赛程。

       然而，药明康德公司转化科学和诊断部高级副总裁茅矛对“计算制胜”有着十足的把握：“目前来讲，将来的趋势，肿瘤的治疗一定是从精确的计算开始，然后有一个精准的诊断，最后给我们带来一个精准的治疗效果。”

        “随着细胞生物学给我们带来了一个体外研究的手段，我们可以用肿瘤细胞筛选新的药物，不像从前，我们有一个新的东西只能放到病人身上试，可能引发把病人杀死的可能。有了细胞生物学后，我们就可以做药物的筛选，之后又诞生了分子遗传学。我们可以看基因里面的变化，在今天我们知道肿瘤最根本的原因是那些肿瘤基因，癌基因或者易癌基因所变成的突变，甚至这些突变会使肿瘤进一步发展，也就是说这些癌基因和易癌基因的突变恰恰是我们药物的靶点，这时候最后就诞生靶向治疗。我们在病人里面发现了一些最关键的突变，与此同时我们又针对这个突变进行治疗，我们现在靶向治疗是肿瘤细胞有突变的细胞，也就是今天所谓的精准医疗。”

信息共享是最大障碍

       “在这整个过程里，还存在很多的问题和挑战。如大数据的分析、各种病理数据的整合，各种数据的共享成为重要研究根基和发展瓶颈。”李英睿这样表示。正如美中宜和综合门诊中心CEO于莺医生所言；“在当今互联网的信息共通时代，病人的病例要在医疗机构中转移都成了医疗信息的阻碍。”

        “协和医院的急诊科工作了接近十年，接触到形形色色的病人，甚至很多时候我们认为这些病人不属于急诊科，如肿瘤，如从全球各地过来的癌症晚期的病人，这些人来到协和医院急诊科以后我们无能为力、束手无策，因为不光发现来的时候太晚了，发现一个很可气的现象，每一个的治疗、每一个人的病例都是五花八门、千奇百怪的。”

        “不是所有的患者都适合做基因检测。还要做很多临床评估，比如他的家庭、家族史。还需要心理医生进行干预、评估是不是能够接受噩耗。如果病人的心理承受能力非常差，也许一个高危的结果就会导致自杀或变成抑郁症，或其它意外的现象。其次，现在有很多可穿戴设备，可以作为医生判断的可靠数据，但这些数据如何和医疗决策系统对接，也是摆在我们面前棘手的问题。一个医疗机构，需要和各个领域的专家、企业合作，比如基因公司、智能医疗硬件公司，合作是的前提就是信息的共享，因为我们作为一个医生，不光是要在看书本、临床指南，还要采用有更多新的科技，并把它们融入到治疗方案中给患者减轻病痛并带来生机，这才是一个医生该做的事，而今天我们出现了这么多困惑，包括临床的困惑，包括治疗标准化的困惑。”

计算创新，All In One Day

        不论是通过精确计算研制出的靶向药物还是对患者的基因检测提出的预防与早期治疗方案，甚至打破数据孤岛建立医患的数据共享平台，计算能力都是其中最核心的要素。“英特尔提出，到2020年，计算技术的发展有望帮助医生在一天之内（All In One Day）完成精准医疗的主要过程，包括病患或者病灶组织的基因序列的检测、基于基因序列的数据分析以及根据分析结果做出疾病诊断，并提供个性化的治疗方案。”英特尔医疗和生命科学事业部亚太区总经理俞毅这样表示。
        “精准医疗不只是一个手段，不只是改变个体化医疗，也对医疗整个服务重构带来一个奇迹，提出新的要求。精准医疗另外一个体现是在逐步去中心化。就像刚才看到的，随着技术的发展，以前医疗一定要在医院为中心的范围内实施，但是现在可以看到，随着社交技术、云计算、数据分析等技术的发展，就医已经发生在任何地方，可以在家里，如果我们今天有些头痛脑热可以通过视频做一个远程的会诊也可以在工作场所。英特尔希望能够在十年的时间内，将50%的医疗服务能在医疗机构外面得以实现。”俞毅进一步解释道。